Микроделеционные синдромы
Рассказывает Лаптиев С.А.
Среди клинически значимых хромосомных болезней у человека синдромы микроделеций имеют немаловажное значение.
По данным ВОЗ эта группа хромосомных аномалий вносит значимый вклад в структуру умственной отсталости. Микроделеционные синдромы (МДС) - это особый вид хромосомных заболеваний, при котором происходит потеря микроскопического участка хромосомного материала, что не удается зафиксировать рутинными методами цитогенетической диагностики.
К наиболее часто встречающимся МДС относятся CATCH-синдром, синдром микроделеции 1p36, синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, синдром Вольфа-Хиршхорна и другие. Актуальность МДС связана с рядом причин.
Во-первых, МДС являются тяжелыми заболеваниями, которые сопровождаются задержкой физического и психического развития (рис. 1.)
Во-вторых, МДС встречаются с достаточно высокой частотой. Так, например, средняя частота встречаемости 5 наиболее распространенных МДС составляет 1:1000 новорожденных, что сопоставимо со средней популяционной частотой встречаемости синдрома Дауна. Некоторые МДС встречаются в популяции гораздо чаще, чем многие хромосомные и генные заболевания.
В третьих, в отличие от таких хромосомных заболеваний как синдром Дауна, синдром Эдвадса, синдром Патау, синдром Тернера, при которых важным фактором риска рождения больного ребенка является возраст матери, риск появления МДС не зависит от возраста женщины. Таким образом, женщины до 30 лет имеют более высокую вероятность рождения детей с микроделеционными синдромами, чем вероятность рождения детей с синдромом Дауна (рис. 2.)
В четвертых, очень большое количество случаев МДС остается не диагностированным во время беременности и после рождения ребенка.
Тем не менее, многие из известных МДС могут проявляться во время беременности ультразвуковыми маркерами хромосомных болезней, и поэтому могут быть заподозрены уже антенатально в ходе проведения ультразвукового исследования. Однако, стандартом диагностики МДС является инвазивная пренатальная диагностика с применением специальных методов цитогенетического анализа (FISH-диагностика) (рис. 3).
На базе центра пренатальной диагностики Родильного дома N17 возможно обследование беременных женщин с целью исключения МДС у плода:
- В случае, если у женщины имеются показания к проведению инвазивного исследования, возможно выполнение расширенного цитогенетиечского анализа, включающего стандартную цитогенетическую диагностику и диагностику на МДС.
- В случае, если у женщины нет показаний для инвазивной пренатальной диагностики возможно исследовать МДС с помощью неинвазивных методов пренатальной диагностики, при которых анализируется ДНК плода в крови матери.
Вы можете задать любые вопросы, записавшись на консультацию к нашим врачам-генетикам:
- Селиванову Михаилу Михайловичу, к.м.н.
- Лаптиеву Сергею Александровичу, асс.
Телефон для записи: (812) 777-48-77; (921) 915-54-32