Санкт-Петербургское государственное
бюджетное учреждение здравоохранения
«Родильный дом №17»

Генетик

Приветствуем Вас на сайте Родильного дома N 17!

На сегодняшний день для любой супружеской пары важным вопросом является планирование семьи и беременности

Планирование семьи и беременности позволяет избежать супружеским парам нежелательных беременностей и обеспечивает благоприятное прохождение беременности и, как результат, рождение здорового ребенка. Родильный дом N17 является профильным медицинским учреждением, которое уже на протяжении нескольких лет занимается актуальными вопросами планирования семьи и беременности, а также ведением беременности и родов. Отделение Пренатальной Диагностики Родильного дома N17 предлагает широкий спектр услуг для семей, планирующих беременность, и беременных женщин. На этапе планирования семьи немаловажным является медико-генетическое консультирование, направленное на профилактику наследственных заболеваний у плода. В ходе консультирования врач-генетик разъяснит, что такое риск рождения ребенка с наследственной патологией и обозначит необходимость проведения различных исследований до и во время беременности.

В последующем при беременности в целях профилактики врожденных нарушений развития у плода на базе нашего центра возможны:
-Проведение скрининговых УЗИ в I и во II триместрах беременности;
-Проведение комбинированного скрининга УЗ-скрининг и биохимический скрининг) в I триместре беременности;
-Проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных заболеваний, определения половой принадлежности и резус-принадлежности у плода;
- Консультации по поводу ведения беременности с различными осложнениями.;

В процессе планирования беременности определение возраста женщины играет большое значение. При родах у женщин возрастной группы после 39 лет, в частности, повышается риск рождения детей с хромосомными заболеваниями, такими как синдром Дауна. Частота рождения ребенка с синдромом Дауна у женщин в возрасте 20-25 лет составляет 1:1400, когда как у женщин в возрасте после 45 лет она увеличивается до 1:25. У детей с синдромом Дауна (синдром трисомии по 21 паре хромосом) имеется 47 хромосом, вместо нормального набора с 46 хромосомами. Лишняя 21 пара хромосом в каждой клетке вызывает у таких детей умеренную или тяжелую умственную отсталость и другие проблемы со здоровьем. Дети с классическим синдромом Дауна имеют уплощенное лицо, маленький нос, низко посаженные уши, выступающий язык и монголоидный разрез глаз. Несомненное преимущество нашего медицинского центра заключается в помощи женщинам старшей возрастной группы при планировании и ведении беременности и родов.

Менее 10 лет назад в мировую практику вошел так назывемый комбинированный скрининг (КС) первого триместра беременности, специальная программа, позволяющая достаточно достоверно выявить риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями. В настоящий момент на базе нашего центра возможно проведение комбинированного скрининга (КС) в I триместре беременности, в который входят биохимический скрининг и УЗ-скрининг в 11-14 недель беременности болезней. При биохимическом исследовании в крови беременной женщины анализируются два показателя: величина βХГЧ (уровень данной фракции не зависит от приема лекарственных препаратов; уровень обычно высокий при синдроме Дауна) и величина РАРР-А белка (обычно низкая при синдроме Дауна). Данные УЗИ и анализа крови суммируются с другими факторами, такими как возраст женщины, и формируют индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями. По результатам КС беременным женщинам с высоким риском рождения ребенка с хромосомными заболеваниями может быть предложена более детальная (инвазивная) диагностика для исключения хромосомных болезней у плода.

Инвазивные методы исследования являются высокотехнологичными специфичными методами для исключения хромосомных болезней у плода. Помимо этого с помощью инвазивных тестов возможно определение многих наследственных заболеваний, половой принадлежности, резус-фактора у плода и даже предрасположенность к мультифакторным болезням. Однако в отличие от всех других методов пренатальной диагностики инвазивные процедуры сопряжены с риском прерывания беременности, и хоть его величина не так велика (от 0,5 до 4% для разных процедур), это не позволяет проводить их всем беременным без исключения. До внедрения в практику программы КС всем женщинам в возрасте старше 39 лет рекомендовалось проведение инвазивного тестирования для исключения хромосомных аномалий у плода. Поэтому программа КС является полезной для формирования группы женщин любого возраста, которым необходимо проведение инвазивного исследования. Все инвазивные процедуры проводятся в специализированных центрах, где являются рутинными методами диагностики, медицинский персонал хорошо им обучен, а техника проведения всех процедур хорошо отработана.

В последнее время появилась высокоспецифичная неинвазивная методика выявления хромосомных аномалий, генных заболеваний, а также пола, резус-принадлежности у плода, которая основана на определении ДНК плода в крови матери. Во время беременности небольшое количество внеклеточной ДНК плода в норме может проникать в кровоток матери. Совсем недавно были внедрены в практику методики по выявлению хромосомных аномалий у плода, основанные на выявлении его ДНК в крови у беременной женщины. Ценность данной методики заключается в отсутствии какого-либо риска для дальнейшего течения беременности. Производительность неинвазивного тестирования на хромосомные аномалии значительно превосходит все существующие методы (УЗИ и биохимический скрининг). Данный вид исследования способен детализировать индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями, тем самым, снижая количество ненужных инвазивных процедур у беременных женщин. В настоящий момент диагностика такого плана возможна в единичных центрах во всем мире, в нашей стране она не проводится. Специально обученные сотрудники отделения пренатальной диагностики РД17 способны обеспечить забор необходимого материала (кровь беременной женщины) и его транспортировку в специализированную лабораторию для проведения исследования, а также консультацию по результат тестирования.

На отделении пренатальной диагностики работают врачи различного профиля: акушеры-гинекологи, врачи УЗ-диагностики, врачи-генетики, врачи лабораторной службы. Наши специалисты предоставят вам профессиональную, изложенную в доступной форме информацию о возможностях центра, необходимости проведения различных диагностических процедур, и произведут консультацию по результатам обследований. Работа врачей отделения пренатальной диагностики направлена на формирование компетентности супружеской пары во всех вопросах, связанных с планированием семьи и беременности, ведением беременности и родов. Процесс планирования беременности является важной задачей не только беременной женщины, но и семьи в целом. Правильный подход к планированию и ведению беременности позволит избежать проблем, связанных со здоровьем будущего потомства и повысит шансы на рождение здорового ребенка.